A gerincvelői-eredetű izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy) Magyarországon az egyik leggyakoribb genetikai halálok az újszülöttek között. Az SMA-betegséget egy hibás gén okozza, ami miatt a szervezet nem képes az izomsejteket védő fehérjét termelni, így az izomzat fokozatosan leépül.
Ki ne emlékezne azokra a jótékonysági akciókra, amikor a kis Zente illetve a kis Zsombor – mindkét kisgyerek SMA-ban szenved – számára a gyógyulásukhoz szinte egyetlen lehetőséget nyújtó kezelés árát, a 700-700 millió forintot pár hét alatt sikerült összegyűjteni.
A kis Zente állapota rengeteget javult a kezelés hatására Fotó: Youtube/Bethesda Gyermekkórház
2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján elérhetővé vált hazánkban az SMA betegség kezelésére a Zolgensma nevű génterápiás gyógyszerrel. Napjainkban azonban már 3 gyógyszer is elérhető és alkalmazhatóvá vált állami támogatás által, és az időben elkezdett gyógyszeres kezelés biztosítja a megfelelő mozgásfejlődést a beteg gyerekek számára, segítségével elkerülhetővé tehető a gépi lélegeztetés és az, hogy kerekesszékhez vagy ágyhoz legyen kötve a gyermek.
A gyógyszeres kezelés sikere azonban nagyban függ attól, hogy mikor kezdődik meg a terápia. A kezelés időben történő elkezdése csak akkor lehetséges, ha nagyon korán kimutatható a betegség – írta a telex.hu. A születés utáni első hónapokban azonban még nincsenek tünetei a betegségnek, ha pedig a tünetek megjelenése után kerül sor a diagnózisra, és ezt követően kezdődik meg a gyógyszeres kezelés, akkor nem érhető el olyan mértékű állapotjavulás a beteg gyermekeknél.
A budapesti Bethesda Gyermekkórházban specialisták foglalkoznak az izomsorvadásos gyerekekkel Fotó: Facebook/Bethesda Gyermekkórház
Ezért is olyan fontos, hogy születés után mielőbb sor kerüljön az újszülöttnél SMA szűrésre, hiszen az SMA-kezelés annál hatékonyabb, minél korábban elkezdik. Ezért örömteli hír, hogy november 1-jétől Magyarországon is elindul az SMA újszülöttkori szűrésének kutatási programja - jelentette be Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.
A vizsgálat ingyenes, és nem jelent újabb megterhelést a csecsemő számára, mert az SMA-szűrés a kötelező szűrővizsgálathoz levett vérből elvégezhető. Az orvosigazgató ezért arra kéri a leendő szülőket, hogy jelentkezzenek az ingyenes kutatási programra, elősegítve ezáltal annak sikerességét illetve azt hogy az SMA-szűrés hazánkban is bekerülhessen a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok sorába.
